سال ۲۰۰۳ ، پروژه ژنوم انسان با توالی‌یابی ۹۲ درصد ژنوم انسان تاریخ ساز شد. از آن زمان تا به امروز دانشمندان دست به گریبان با رمزگشایی از ۸ درصد باقی‌مانده بوده‌اند.
اینک تیمی متشکل از ۱۰۰ دانشمند از کنسرسیوم T2T موفق به توالی‌یابی کامل ژنوم انسان شده‌اند. این برای نخستین بار است که توالی تمامی ژنوم انسان تعیین می‌شود.
اوان ایشلر از پژوهشگران دانشگاه ایالتی واشنگتن پس از اعلام این موفقیت در عرصه دانش گفت: «دست یافتن به این اطلاعات کامل به ما اجازه می‌دهد تا فهم بهتری از چگونگی تشکیل یک ارگانیسم منفرد در انسان و دیگر گونه‌ها داشته باشیم.»
توالی‌یابی کامل ژنوم انسان به دانشمندان برای تجزیه و تحلیل تفاوت‌های دی‌ان‌ای میان انسان‌ها و این که این تفاوت‌ها چه نقشی در ابتلا به بیماری‌ها دارند کمک می‌کند.
نتایج تحقیق این گروه ۱۰۰ نفره از دانشمندان روز پنج‌شنبه در نشریه ساینس منتشر شد.
به گفته ایشلر یکی از نکاتی که به واسطه این پژوهش به پیشرفت در زمینه علوم دارویی و پزشکی کمک خواهد کرد درک بهتر از توانایی ژن در تطبیق‌پذیری و بقا در مواجهه با ویروس‌ها و ابتلا به بیماری و چگونگی پاسخ ایمنی ژن است.
برخی از ژن‌هایی که در تحقیق اخیر رمزگشایی و توالی‌یابی شده‌اند آن دسته از ژن‌هایی هستند که مسئولیت بزرگ‌تر بودن مغز انسان نسبت به سایر گونه‌های راسته‌ی نخستیان (گوریل و میمون و..) با آن هاست. با پیشرفت اخیر دریچه‌ای بر روی دلیل منحصر به فرد بودن انسان گشوده می شود.
پروژهٔ ژنوم انسان برای تعیین توالی ژنوم انسان و تهیه نقشه ژنتیکی کروموزومها آن از حدود ۴۰ سال پیش آغاز شد. ابتدا آمریکا برای این طرح بودجه تخصیص می‌داد تا این که کشورهای دیگر از جمله آلمان، ژاپن و بریتانیا هم به این پروژه ملحق شدند.
یافتن توالی دی‌ان‌ای چنانچه دانشمندان آن را توصیف میکنند مانند چیدن قطعات پازل است. دانشمندان ابتدا دی‌ان‌ای را به قطعات کوچک‌تر تقسیم میکنند و سپس سعی میکنند تا ترتیب صحیح قرار گرفتن این قطعات را بیابند.
رمزگشایی از ژنوم انسان پروژه‌ای بسیار پرهزینه بوده است. تا سال ۲۰۰۳ پروژه ژنوم تقریبا ۴۵۰ میلیون دلار هزینه داشته است، اما با پیشرفت‌های تکنولوژی تعیین توالی ارزان‌تر از گذشته صورت می‌گیرد.
با این وجود اگر افراد به صورت شخصی بخواهند نقشه توالی ژنتیکی خود را تهیه کنند پروسه‌ای گرانقیمت است.
در حال حاضر تحقیقاتی در جریان است تا با استفاده از این ژنوم بتوان برخی سرطان‌های ژنتیکی را تشخیص داد. دانستن واریاسون‌های ژنتیک همچنین به پزشکان معالج برای تعیین درمان بهتر می‌تواند کمک کند.
دانشمندان امیدوارند که در یک دهه آینده تعیین توالی ژنوم افراد تبدیل به بخشی از آزمایش‌های معمول پزشکی شده که کمتر از هزار دلار هزینه دارند.